Wat is PKU

Wat is PKU?

Phenylketonurie (PKU) is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt door een defect gen. Bij PKU wordt door de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine (afgekort Phe, spreek uit als fee) niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de hersens (het zenuwstelsel). Onbehandeld leidt PKU dan ook tot hersenbeschadiging. Gelukkig kan PKU, als het tijdig ontdekt wordt, goed behandeld worden. Daarom worden alle baby’s in Nederland binnen 8 dagen na de geboorte met de hielprik gecontroleerd op PKU/HPA (Hyperphenylalanine of HPA is een lichtere vorm van PKU). Als bij de baby PKU wordt geconstateerd, dan wordt meteen met de behandeling gestart.

Ongeveer 1 op de 18.000 baby’s die in Nederland wordt geboren heeft PKU.

Weet wat ik heb – filmpje

Het kan best lastig zijn om aan vriendjes en klasgenoten uit te leggen wat PKU is. In het filmpje hieronder wordt het heel duidelijk en eenvoudig uitgelegd.